La plupart des individus humains ont 22 paires de chromosomes auxquelles s’ajoutent deux paires liées au sexe, soit une paire de X soit un X et un Y. Un embryon doté d’un Y devient généralement un mâle.En effet le chromosome Y est l’un des plus courts et n’a que peu de gènes codant pour les protéines.
Comme ce chromosome n’a pas de partenaire avec qui échanger des éléments avant la reproduction, l’embryon en résultant est un mâle. Les premières méthodes concernant le séquencement de l’ADN consistaient à diviser celui-ci en courtes séquences, analyser leur code génétique avant de reconstituer l’ensemble. Il s’agissait d’une méthode longue et fragile. De plus elle ne donnait rien avec l’ADN répétitif dont de nombreux éléments sont identiques . Aussi l’annonce en 2003 d’un génome humain complet était résolument optimiste . L’observation du chromosome Y en avait été délibérément exclue.
En 2021, une équipe de l’Université de Californie, dirigée par la généticienne Karen Miga, associée avec une start-up dite Oxford Nanopore , avait présenté un génome dit complet. Mais lui manquait le chromosome masculin Y particulièrement difficile à localiser.
Dans le même temps, une autre équipe dirigée par Charles Lee, du Jackson Laboratory for Genomic Medecine in Connecticut avait séquencé le chromosome Y de 43 hommes dont 21 d’origine afroaméricaine. L’étude vient d’être publiée dans Nature
On en trouvera ci-dessous les références et l’abstract
Les chromosomes Y montrent une grande diversité. Malheureusement l’étude ne révèle rien des parties du chromosome Y qui contient les gènes. Il est donc encore difficile d’estimer son importance
Référence
Article
- Pille Hallast, others
Nature volume 621, pages 355–364 (2023)
Abstract
The prevalence of highly repetitive sequences within the human Y chromosome has prevented its complete assembly to date1 and led to its systematic omission from genomic analyses. Here we present de novo assemblies of 43 Y chromosomes spanning 182,900 years of human evolution and report considerable diversity in size and structure. Half of the male-specific euchromatic region is subject to large inversions with a greater than twofold higher recurrence rate compared with all other chromosomes2. Ampliconic sequences associated with these inversions show differing mutation rates that are sequence context dependent, and some ampliconic genes exhibit evidence for concerted evolution with the acquisition and purging of lineage-specific pseudogenes. The largest heterochromatic region in the human genome, Yq12, is composed of alternating repeat arrays that show extensive variation in the number, size and distribution, but retain a 1:1 copy-number ratio. Finally, our data suggest that the boundary between the recombining pseudoautosomal region 1 and the non-recombining portions of the X and Y chromosomes lies 500 kb away from the currently established1 boundary. The availability of fully sequence-resolved Y chromosomes from multiple individuals provides a unique opportunity for identifying new associations of traits with specific Y-chromosomal variants and garnering insights into the evolution and function of complex regions of the human genome.
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