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Avancée majeure  dans le recherche sur le cancer

La coopération internationale, dans le domaine des recherches sur le cancer, vient de permettre ce que l'on considère aujourd'hui comme une avancée majeure.

Pendant 10 ans, plus d'un millier de chercheurs de 37 pays ont mené la plus grande étude génétique sur le cancer jamais réalisée. Ils ont séquencé (analysé) les génomes de cellules cancéreuses de plus de 2 600 tumeurs correspondant à 38 types de cancers. Ces données pourront à terme permettre des traitements plus ciblés et plus efficaces. Il sera également possible de déceler la maladie beaucoup plus tôt qu'auparavant, améliorant ainsi les chances de survie des patients concernés. Elles seront d'autant plus utile alors qu'actuellement la fréquence de cancers de différentes natures prend des proportions inquiétantes.

Nous renvoyons le lecteur aux articles référencés ci-dessous . Disons seulement qu'avec le développement des liaisons entre laboratoires permises par les technologies numériques, ce type de recherche coopérative devrait se généraliser.

On trouvera ci-dessous l'abstract de l'article de Nature cité ci-dessus.

Abstract

Cancer is driven by genetic change, and the advent of massively parallel sequencing has enabled systematic documentation of this variation at the whole-genome scale1,2,3. Here we report the integrative analysis of 2,658 whole-cancer genomes and their matching normal tissues across 38 tumour types from the Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) Consortium of the International Cancer Genome Consortium (ICGC) and The Cancer Genome Atlas (TCGA). We describe the generation of the PCAWG resource, facilitated by international data sharing using compute clouds. On average, cancer genomes contained 4–5 driver mutations when combining coding and non-coding genomic elements; however, in around 5% of cases no drivers were identified, suggesting that cancer driver discovery is not yet complete. Chromothripsis, in which many clustered structural variants arise in a single catastrophic event, is frequently an early event in tumour evolution; in acral melanoma, for example, these events precede most somatic point mutations and affect several cancer-associated genes simultaneously. Cancers with abnormal telomere maintenance often originate from tissues with low replicative activity and show several mechanisms of preventing telomere attrition to critical levels. Common and rare germline variants affect patterns of somatic mutation, including point mutations, structural variants and somatic retrotransposition. A collection of papers from the PCAWG Consortium describes non-coding mutations that drive cancer beyond those in the TERT promoter4; identifies new signatures of mutational processes that cause base substitutions, small insertions and deletions and structural variation5,6; analyses timings and patterns of tumour evolution7; describes the diverse transcriptional consequences of somatic mutation on splicing, expression levels, fusion genes and promoter activity8,9; and evaluates a range of more-specialized features of cancer genomes

Références

Nature. 5 février 2020. Pan-cancer analysis of whole genomes
https://www.nature.com/articles/s41586-020-1969-6


Voir aussi Sciencealert Massive New Genome Study Unlocks The Mysterious Secrets of How Cancers Form
https://www.sciencealert.com/decades-long-genome-study-reveals-the-secrets-of-cancer-formation?fbclid=IwAR3OspSmgtilI9v17nrITSam5x2dHjZ29k-mQ4Uk_iBYP6YNTxz964CHDkA

Voir en français Sciencepost
ttps://sciencepost.fr/cancer-une-percee-genetique-sans-precedent/

 

07/02/2020
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